Des scientifiques de l'Université de la Colombie-Britannique au Canada et de l'Institut de recherche en santé de Berlin en Allemagne ont collaboré pour développer une nouvelle thérapie d'édition génique qui peut être directement utilisée pour réparer la peau humaine - en utilisant la technologie CRISPR combinée à des « véhicules de transport » de nanoparticules pour corriger avec précision les mutations génétiques pathogènes. Cette réalisation devrait ouvrir de nouvelles voies de traitement pour diverses maladies génétiques de la peau, depuis les maladies rares jusqu'aux affections courantes telles que l'eczéma. La recherche pertinente a été publiée dans le dernier numéro de la revue Cell Stem Cell.
Cette thérapie vise l’ichtyose héréditaire autosomique récessive (ARCI). Il s'agit d'une maladie cutanée héréditaire rare qui apparaît dès la naissance, avec un taux d'incidence d'environ une personne sur 100 000. La peau du patient est extrêmement sèche et squameuse, accompagnée d'une inflammation chronique et d'un risque élevé d'infection. Actuellement, il n’existe aucun remède et le patient dépend d’un traitement symptomatique à vie.
La recherche a montré que la nouvelle méthode peut réparer avec succès les défauts génétiques les plus courants à l’origine de l’ARCI dans des modèles construits à partir de vraie peau humaine et restaurer jusqu’à 30 % de la fonction cutanée normale. Des études antérieures ont montré que ce niveau est suffisant pour obtenir des améliorations cliniques significatives. Plus important encore, il s'attaque directement à la cause profonde de la maladie, et un seul traitement peut apporter des effets thérapeutiques -à long terme.
CRISPR et d'autres technologies d'édition génétique apportent un nouvel espoir à de nombreuses maladies autrefois considérées comme « insolubles ». Malgré un développement rapide, son application sur la peau a longtemps été confrontée à des défis : en tant que première barrière du corps, la peau bloque naturellement les substances étrangères, ce qui rend difficile la pénétration des médicaments biologiques plus gros.
À cette fin, l’équipe a utilisé de manière innovante des nanoparticules lipidiques comme « véhicules de transport » pour transporter des outils d’édition génétique dans les cellules. Ils utilisent d’abord des lasers cliniquement approuvés pour créer des pores indolores de la taille d’un micromètre à la surface de la peau, aidant ainsi les nanoparticules à traverser en douceur les barrières et à atteindre les cellules souches profondes de la peau. Une fois en place, l'éditeur de gènes corrige avec précision l'ADN erroné et réveille la capacité d'auto-réparation de la peau.
L’équipe a déclaré que cette technologie de plate-forme a une large applicabilité et peut s’adapter rapidement à d’autres maladies génétiques de la peau.
