Le dépistage prénatal peut éliminer la grande majorité des malformations congénitales graves

Jiang Yulin, médecin en chef du Peking Union Medical College Hospital, de l'Académie chinoise des sciences médicales, a fourni des réponses sous deux aspects.

D'une part, concernant la nécessité du dépistage prénatal, Jiang Yulin a déclaré que le dépistage prénatal est le dépistage des anomalies congénitales et des maladies génétiques chez les fœtus à l'âge gestationnel approprié au moyen de méthodes telles que l'échographie et les analyses de sang. Le dépistage prénatal peut détecter les maladies chromosomiques fœtales courantes, telles que le syndrome de Down, ainsi que la grande majorité des anomalies structurelles fœtales graves et mortelles, telles que le spina-bifida ouvert, les cardiopathies congénitales graves et les membres courts évidents. C'est également la raison pour laquelle il est souligné à plusieurs reprises que les femmes enceintes devraient subir un dépistage prénatal standardisé, car celui-ci est en effet très important et peut réduire efficacement les malformations congénitales du fœtus et garantir la santé maternelle et infantile.

En revanche, scientifiquement parlant, dans les conditions scientifiques et technologiques actuelles, le dépistage prénatal ne peut détecter toutes les anomalies chez le fœtus, principalement pour les deux raisons suivantes :

L’une des limites réside dans la technologie elle-même, telle que l’examen échographique, qui est réalisé grâce à une imagerie échographique avec une résolution limitée et ne peut détecter que des anomalies structurelles relativement importantes. Pour certaines très petites anomalies structurelles, telles que les petites communications interventriculaires et le nombre anormal de doigts et d'orteils, il est en effet difficile de les détecter clairement pendant la grossesse. De plus, l'échographie peut également être affectée par de nombreux facteurs, tels que la graisse abdominale épaisse de la mère, un volume anormal de liquide amniotique ou une position fœtale obstruant le site d'examen, qui peuvent affecter les résultats de l'examen.

La seconde est qu’il existe différents types de malformations congénitales et que le dépistage prénatal actuel ne peut cibler que certaines malformations congénitales courantes. Pour certaines malformations rares ou maladies métaboliques génétiques, cela n’entre pas dans le cadre d’un dépistage de routine. À l’heure actuelle, il est également difficile de le détecter par un dépistage ordinaire, et la science et la technologie sont effectivement en cours de développement.